A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai.
É uma doença produzida pela alteração de lisossomas: como qualquer doença metabólica, há um bloqueio devido a uma enzima ou um catalisador necessários para a execução de reacções químicas essenciais no corpo estar ausente ou funciona mal. Esse defeito resulta no excesso de elementos num lado do bloqueio metabólico e uma deficiência de químicos vitais no outro. Nesse caso, a enzima em questão é a hexosaminidase A (hex-A). Na sua ausência, um lipídio GM gangliosídeo aumenta anormalmente no corpo, fazendo com que as células nervosas do cérebro sejam particularmente afectadas.
Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida. Depois, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.
Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.
Herança recessiva autossómica. 1 em 25 judeus Ashkenazi e 1 em 250 da população em geral são portadores da doença. A detecção pode ser feita em clínicas genéticas. Se o organismo possui um gene normal e herda um mutante, a única cópia normal basta para gerar uma quantidade de enzimas necessárias (hexosaminidase A) para evitar o acúmular de gangliosídeos. Mesmo que haja apenas um heterozigoto para a doença Tay-Sachs, este faz com que a doença tenha a sua função enzimática diminuída, suficiente para prevenir a sintomatologia da doença. Uma pessoa que tenha um gene mutante e outro normal (heterozigoto) seria basicamente normal, mas um heterozigoto com uma mutação recessiva é considerado um portador.
Actualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs. Medicamentos anti convulsionantes podem controlar as convulsões inicialmente. Outros tratamentos de suporte incluem nutrição e hidratação apropriadas e técnicas para manter as vias respiratórias abertas. Existem crianças que eventualmente precisam de tubos para alimentação.
(Fonte : wikipédia)
A doença está bastante bem explicada também neste vídeo feito por alunos de biomedicina:
http://www.youtube.com/watch?v=Xtf_4shlVYI
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